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> 안녕하십니까? > 저는 올해로 만5세된 남아의 아빠입니다. > 저희아이는 생후 6개월때부터 발작을 시작했습니다. > 처음 발병후 인천가천의대 부속길병원에서 > MRI.뇌파 검사를 하고 소아간질로 진단받고 올 9월까지 > 약물치료를 받고(물론, 수도 없이 응급시을 갔죠) > 올10월에 상계백병원 간질센터에서 치료중입니다. > 상계백병원에서 다시 MRI.수면뇌파.24시간뇌파.대사이상검사를 하였습니다. > MRI상에는 약간의 뇌위축이 있다고 들었습니다. > 간질파는 깨어있는 상태에서도 나타난다고 들었구요.. > 근데, 길병원에서는 이상없다던 대사이상검사에서. > 사립체 질환이라고 판명되서 지금 효소를 먹고 있습니다. > 제가 궁금한것은 사립체질환(미토콘드리아질환)이 어떤것인지 궁급합니다.. > 또한, 그것이 간질과 어떤 연관이 있는지? > 효소와 항경련제를 복용하면 완치가 될수 있는지? > 이런것들이 궁금합니다. > > 제 아이의 특징은 > 발작이 자주 일어나지는 않지만(5-6개월 주기) > 한번 발작을 하면 진정이 되지 않아서..꼭 병원에 가서 > 진정제를 투여해야 합니다. > 발작형태는 온몸에 힘이 들어가면서..눈동자가 돌아가고 > 팔 다리를 약간씩 흐느적 거립니다. > 발달상태는 현재 정진지체3급이고요 > 언어능력은 단음과 엄마.아빠를 정확히 하는 수준입니다. > 말귀는 많이 알아듣지만.(예로 "냉장고 가서 귤을 꺼내와"하면 냉장고 가서 귤을 꺼내오는 정도) > 전체적으로 매우 산만하며..외출을 같이 하기가 매우 곤란한 상태입니다.. > 운동능력이 떨어져서 걷기는 잘 하지만..약간 부자연 스럽습니다..걷다가 뛰기를 잘해서 잘 넘어집니다. > 앞을 보고 걷는것이 아니라..어떤 특정 사물을 보고 뛰다싶이 걸어서 장애물에 많이 걸립니다..자기 보호 능력이 > 떨어지는것 같습니다..신장은 정상아 들과 같고 체중은 약간 미달입니다. > 현재 복용중인약은 > > 페노바비탈 2회 3.2mg > 리보트릴 2회 > 엘칸 2회 > 오르필 3회 18mg > 뉴트로필(현재 복용중단) > 피리독신(효소 먹으면서 중단) > 바크로펜 > 효소 > > 정확한 용량은 지금 처방전이 없어서 ㅡㅡ; > 사립체 질환에 대해서 자세한 설명 부탁드립니다.. > 감사합니다. > 그런 종류의 질환은 당연히 담단 선생님께 들어야 할 것 같은데요. 제가 일일이 다 설명을 드릴 수도 없고 또 지금 어디어디를 침법했는지 잘 모르니까 말입니다. 그리고 그 정도의 진단을 내리실 정도라면 간질에 대해서는 아주 해박하실 터인데 말입니다. 사립체를 영어로는 미토콘드리아라고 합니다. 세포내에서 에너지 생산에 관여하는 기구라고 할 수가 있죠. 그런에 아주 웃기는 것은 이 곳의 유전 정보는 일반적인 다른 모든 유전 정보와는 달리(세포핵내에 있는 염색체에 저장되어 있죠) 자체의 DNA를 가지고 있어서 이 곳이 어떤 이상 예를 들어 돌연변이 등이 생기든지 아니면 어머니가 병을 가지고 있는 경우 그 자손에게로 전달이 되어 발병을 하게 되는 것이죠. 그렇다고 엄머니가 다 병을 가지고 있는 것은 아니므로 오해는 하지 마시기 바랍니다. 그래서 돌연변이가 있다고 말씀을 드렸구요. 일단 그 병을 가지고 있으면 가장 흔하게 침범되는 부위가 뇌, 근육, 눈, 귀 등이고 그 밖에도 당뇨병이등이 그로 인해 초래될 수가 있습니다. 이런 경우는 아직 완치를 할 수 있는 발법은 없구요. 일부 에너지 대사에 많은 비타민들이 조효소로 쓰이고 있으므로 이 물빌을 보충을 해 주고 있고 또 꼭 필수 효소인 coenzyme Q 같은 것들을 투여는 하고 있지만 그다지 효과가 좋지는 않습니다. 이 정도로 해 두시구요. 담당 선생님께 여쭈어 보시기 바랍니다. 참고로 저도 지금 두명의 환자가 입원을 해 있는데 아주 심한 간질인데 약을 쓰도 별 효과가 없어 이번 시애틀 학회에 가서 약을 구해서 좀 쓰 보려 하고 있습니다. >